500 mila italiani soffrono di epilessia e oltre la metà ne ignora la causa. La Federazione Italiana Epilessie (Fie) ha sviluppato un ampio progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessia, allo scopo di scoprirne le cause genetiche: “In questo modo – spiega la Fie – sarà possibile individuare nuovi geni responsabili della patologia e progettare terapie per la malattia, su misura per ogni paziente”. Il progetto sarà focalizzato in particolare sui bambini “perché le forme più gravi di epilessia, definite encefalopatie epilettiche, che sono incurabili e portano disabilità- spiegano i rappresentanti della Fie – si manifestano subito dopo la nascita o nell’infanzia ed è molto difficile individuarne la causa e quindi determinare la migliore terapia: tra i 12.000 bambini e adolescenti che in Italia ne sono colpiti, addirittura l’80% non conosce l’origine della malattia”.
Grazie ad avanzate tecnologie di sequenziamento del genoma, chiamate Next Generation Sequencing, sarà analizzato il DNA di 350 piccoli pazienti, in cura presso quattro grandi centri clinici e di ricerca: Ospedale Gaslini di Genova, Ospedale Meyer di Firenze, Ospedale Bellaria di Bologna, Policlinico Universitario di Catanzaro.”L’innovatività del progetto – conclude la Federazione – sta nelle tecnologie utilizzate, nel loro potenziale di scoperta e nel carattere collaborativo del programma che riunisce quattro importanti centri clinici e un’organizzazione di tutela dei pazienti. La presenza di quest’ultima pone al centro il bisogno delle persone e garantisce il mantenimento dell’infrastruttura, la sua crescita successiva e la disseminazione dei risultati. In questo modo, si potrà realizzare in Italia il primo ente dedicato alla medicina di precisione guidato e ispirato dal bisogno dei pazienti”.
